Ziua Internationala a Bolilor Rare

Din 1999, Uniunea Europeana a luat masuri pentru a milita pentru bolile rare si pentru a lupta impotriva impactului pe care acestea il au asupra vietii pacientilor, si a facut din bolile rare o prioritate in programele de sanatate publica. In ultimii ani, mai multe state membre au dezvoltat Planuri Nationale pentru Boli Rare. Alianta Nationala de Boli Rare lucreaza la finalizarea planului si la propunerea de includere in strategia Nationala de Sanatate Publica.

Ziua Internationala a Bolilor Rare este un eveniment anual de crestere a constientizarii acestor afectiuni precum si a impactului lor asupra vietii pacientilor si consolidarea importantei lor ca prioritate de sanatate publica. Bolile rare au fost numite astfel pentru ca au o incidenta mai mica de 5 cazuri la 10.000 de persoane. Aceste afectiuni sunt extrem de variate, pot afecta orice organ sau sistem si pot aparea de la nastere pana la varsta adulta.

Cea mai frecventa cauza este de natura genetica (85% din cele aproximativ 7000 de boli rare cunoscute pana in prezent). Alaturi de bolile genetice rare exista o serie de boli infectioase, cancere si boli neuro-degenerative. Pacientul cu o boala rara este un “orfan” al sistemului de sanatate, deseori fara un diagnostic, fara un tratament, fara cercetare, prin urmare fara motive de a spera.

Au fost identificate intre 6000 si 8000 de boli, afectand 25 de milioane de cetateni europeni. Pacientii cu boli foarte rare si familiile lor sunt in mod deosebit izolati si vulnerabili. Speranta de viata a pacientilor cu boli rare este semnificativ redusa si multi au dizabilitati care devin sursa de discriminare si reduc sau distrug orice oportunitati educationale, profesionale sau sociale.

In bolile rare cercetarea este fundamentala, ea reprezentand speranta pentru milioane de pacienti pentru care nu exista tratament astazi. Dar totodata cercetarea bolilor rare este rara. Lipsa politicilor de sanatate specifice si raritatea expertizei in domeniu duc la un diagnostic intarziat si la dificultate in accesarea ingrijirii. Serviciile nationale de sanatate pentru diagnosticul, tratamentul si ingrijirea pacientilor cu boli rare difera semnificativ din punctul de vedere al disponibilitatii si calitatii. Cetatenii europeni au acces inegal la servicii de sanatate si la medicamente orfane.

http://www.eva.ro/sanatate/stiri/ziua-internationala-a-bolilor-rare-articol-29235.html

Campania de Ziua Bolilor Rare 2011 este concentrata pe inegalitatile in materie de sanatate. “RARE DAR EGALE” este sloganul campaniei din acest an si semnifica dorinta si lupta pacientilor cu boli rare pentru acces egal la servicii de diagnostic si tratament in Romania. Inegalitatile cu care pacientii cu boli rare se confrunta pe parcursul vietii lor privesc accesul la diagnostic, tratament, educatie, locuri de munca si asistenta socio- medicala, care au un impact critic asupra starii lor de sanatate pe parcursul intregii vieti. Combinatia intre lipsa resurselor financiare si alte elemente de vulnerabilitate, precum dizabilitatea sau apartenenta la o minoritate - raritatea bolii, contribuie la cresterea riscurilor privind sanatatea. Aceste aspecte sunt luate in calcul in cadrul campaniei din acest an.

Majoritatea bolilor rare nu beneficiaza inca de un tratament eficient nicaieri in lume. Majoritatea pacientilor cu boli rare din Romania nu sunt inca diagnosticati corect! De aceea, pentru acele boli pentru care exista tratamente specifice si eficiente, pentru pacientii care au avut „sansa” de a fi diagnosticati corect, este vital sa obtina acces la o ingrijire de calitate in Romania! In acest moment la nivel european exista o Recomandare a Consiliului Europei pentru bolile rare adoptata in iunie 2009, iar recent a fost adoptata Directiva Cross – Border(in maxim 30 de luni cetatenii UE se vor putea trata in statul unde au aceasta posibilitate), ambele decizii avand o importanta deosebita pentru pacientii cu boli rare din Europa. In Romania, Asociatia Prader Willy a incheiat in 2009 un parteneriat cu asociatii similare din Norvegia, scopul fiind schimbul de informatii in diagnosticarea si tratarea bolilor rare. Prader Willy detine in Romania din 2005 un centru la Zalau, unde persoanele cu boli rare se pot informa, pot urma cursuri de calificare adecvate bolii, dar se pot urma si cursuri de specialitate avizate de Ministerul Sanatatii.

In cadrul dezbaterilor organizate la sediul UMF "Carol Davila" din Bucuresti, reprezentantul Ministerului Sanatatii a declarat ca in acest an sunt alocate 44 milioane de euro pentru tratarea bolilor rare, fiind luati in evidenta in cadrul programelor nationale circa 4.800 de pacienti, costul mediu per pacient ridicandu-se la 10.000 de euro anual. Suma este in crestere cu aproximativ 10% fata de anul 2009, dar inedit este faptul ca exista o Hotarare de Guvern care prevede sumele necesare programelor nationale pe o perioada de 2 ani (2011-2012). Existenta sumelor necesare este recunoscuta si de Dorica Dan, presedinte Asociatia Prader Willy si ANBRaro, cu mentiunea ca sumele nu sunt alocate corespunzator, consultarea Asociatiilor nefiind obligatorie.

Poate cea mai mare problema cu care se confrunta pacientii diagnosticati cu boli rare este lipsa medicatiei. Conform reprezentantilor Agentiei Nationale a Medicamentului, comertul paralel si neatractivitatea pietei sunt cauzele principale. Astfel, desi la nivel european sunt aprobate 63 de "medicamente orfane"(destinate exclusiv bolilor rare), in Romania nu au pret decat 34 din acestea! In acelasi timp, daca in 2009 existau 100 de cereri anuale pentru exportarea medicamentelor, numarul acestora se ridica in prezent la 100 de cereri pe luna.

In Romania exista in acest moment 7 centre de diagnostic si tratament pentru bolile rare, repartizate uniform pe teritoriul tarii. Asociatia Prader Willy va inaugura la Zalau un centru-pilot de asistenta pentru bolnavii cu autism.

Scris de Alexandru Padure
25 Februarie 2011
http://www.saptamanamedicala.ro/articole/Ziua-Bolilor-Rare-in-Romania.ht